Characterization of enzymatic deficiencies of branched chain amino-acid catabolism in human fibroblasts by genetic complementation.

Biochemical and biophysical research communications1983Coudé FX, Grimber G, Parvy P, et al.

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対象ヒト

抄録

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MeSH

Acetyl-CoA C-AcyltransferaseAmino Acid Metabolism, Inborn ErrorsCarbon RadioisotopesCells, CulturedFibroblastsGenetic Complementation TestHumansIsoleucineLeucineMetabolism, Inborn ErrorsMutationSkin

DOI 10.1016/0006-291x(83)91610-8

PMID 6882421

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