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The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening.

Molecular genetics and metabolism2022Siri B, Olivieri G, Angeloni A, et al.
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対象ヒト

抄録

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MeSH

CitrullineCitrullinemiaHumansInfant, NewbornNeonatal ScreeningUreaUrea Cycle Disorders, Inborn

DOI 10.1016/j.ymgme.2022.02.008

PMID 35279366

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