Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte.

Molecular genetics and metabolism reports2014Quinonez SC, Seeley AH, Seeterlin M, et al.

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対象未確定

抄録

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DOI 10.1016/j.ymgmr.2014.07.007

PMID 27896107