Detection of gene defects in branched-chain amino acid metabolism by tandem mass spectrometry of carnitine esters produced by cultured fibroblasts.

Methods in enzymology2000Roe CR, Roe DS

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対象ヒト

抄録

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Amino Acid Metabolism, Inborn ErrorsAmino Acids, Branched-ChainCarnitineCells, CulturedEstersFibroblastsHumansMass Spectrometry

DOI 10.1016/s0076-6879(00)24251-1

PMID 10989450